财迅通4月16日消息，近日，记者了解到一则关于原发性醛固酮增多症（PA）的临床案例，该案例详细阐述了一位49岁女性患者的诊疗过程，展现了PA的复杂性和诊断的挑战性。
患者因乏力、夜尿增多持续三年，以及血钾降低半年余而入院。据病史记录，患者自2017年起出现乏力与夜尿增多症状，同时伴有血压升高，最高时达到170/140mmHg。2020年，患者因腰背部胀痛被外院诊断为“左肾重度积水”，血钾水平低至2.8mmol/L。经过一系列治疗，包括左肾-膀胱DJ管置入术和补钾治疗，以及后续的降压和利尿治疗，患者的血压和血钾水平一度恢复正常。
入院后，医生对患者进行了全面的病情评估。实验室检查显示，患者血钾水平仍然偏低，停用补钾药物后复测更是降至2.58mmol/L。肾功能检查显示肌酐水平正常，但双肾超声检查发现左肾重度积水伴萎缩，右肾则代偿性增大。为了进一步探究病因，医生进行了一系列内分泌相关的检查。
皮质醇节律及地塞米松抑制试验的结果均提示皮质醇不受抑制，这引起了医生的警惕。然而，醛固酮肾素卧立位试验的结果却显示ARR阴性，似乎并不支持PA的诊断。但考虑到ARR受多种因素影响，如患者近期停用螺内酯、存在低钾血症以及左肾萎缩等情况，这些都可能导致ARR出现假阴性。因此，医生决定进行更为准确的PA确诊试验——卡托普利实验。
卡托普利抑制试验后，患者的血浆醛固酮水平显著升高，抑制率低于30%，确诊试验阳性。这一结果强烈提示患者患有PA。为了进一步明确病变部位，医生为患者安排了肾上腺CT检查。影像学结果显示，右侧肾上腺可见一直径约1.3cm的结节，左侧肾上腺也可见一实性结节，直径约1.8cm。
为了确定是否存在醛固酮优势分泌侧，医生为患者进行了双侧肾上腺静脉采血（AVS）。采血结果显示，取血成功，且右侧肾上腺醛固酮分泌明显优势于左侧。至此，患者的诊断已经相对明确：PA、右肾上腺醛固酮瘤、亚临床库欣综合征。
在充分知情同意后，患者接受了腹腔镜下右肾上腺醛固酮瘤切除术。术后复查显示，患者的醛固酮水平恢复正常，但仍有肾素激活，考虑与左肾结构异常有关。医生给予厄贝沙坦治疗，患者的血压得以维持在正常水平。由于患者无库欣增多的临床表现，因此暂无需进一步干预治疗，只需继续门诊随访。
此案例不仅展示了PA诊断的复杂性和挑战性，也提醒了临床医生在面对类似病例时应保持高度的警惕和严谨的态度。同时，该案例也彰显了新型检测技术在PA诊断中的重要价值。
据悉，在与中国医学科学院阜外医院等7家三甲医院的联合性能评估中，醛固酮“夹心法”检测试剂展现出了与LC-MS/MS方法高度一致的性能，相关系数高达0.951。这一结果不仅验证了醛固酮“夹心法”检测技术的准确性和可靠性，也为其在临床上的广泛应用奠定了坚实的基础。
此外，北京大学人民医院携手全国5家三甲医院开展的研究还成功构建了符合中国人群特征的醛固酮肾素参考区间。该研究共纳入了2281例表观健康人群，为区分年龄、性别及地区的醛固酮肾素参考区间提供了科学依据。这些研究成果不仅有助于提高PA的诊断准确性，也为推动国内PA诊断标准化进程做出了重要贡献。
展望未来，随着新型检测技术的不断涌现和临床应用的不断深入，相信原发性醛固酮增多症的诊断和治疗将会更加精准和有效。同时，也期待更多像新产业生物这样的企业能够持续推动产学研深度融合，坚持技术创新，为人类健康事业贡献更多智慧与力量